Как я пробовала стать генным инженером

Как редактируют гены

Не так давно было начато первое редактирование генов клеток внутри тела человека для лечения относительно простого с точки зрения генетики метаболического расстройства — синдром Хантера. Другие применения вскоре последуют. Эти примеры — буквально самые первые шаги в нашем переходе от существующей системы обобщенной медицины, основанной на средних показателях населения, к точной медицине, основанной на индивидуальной биологии каждого пациента, и прогностической медицине, основанной на сгенерированных искусственным интеллектом оценках будущего состояния здоровья человека.

Этот сдвиг в нашем здравоохранении гарантирует, что миллионы, а затем и миллиарды людей будут секвенировать свои геномы, закладывая этим основу для своего лечения. Аналитика больших данных поможет сравнивать масштабно человеческие генотипы (что говорят гены) с фенотипами (как гены экспрессируются в течение жизни).

ДНК — главная загадка человечества.

Массивные наборы генетической и медицинской информации позволят выйти за рамки простого современного генетического анализа и понять гораздо более сложные человеческие заболевания и черты, на которые влияют сотни или тысячи генов. Наше понимание этой сложной генетической системы в обширной экосистеме нашего тела и окружающей нас среде преобразит здравоохранение в лучшую сторону и поможет нам вылечить ужасные заболевания, которые мучают наших предков на протяжении тысячелетий.

Но сколь бы революционной ни была эта задача для медицины, следствия генетической революции в здравоохранении — это лишь перевалочные станции на пути к конечному пункту назначения: глубокой и фундаментальной трансформации нашего вида.

Кто такие генетики

Генетики специализируются на работе с пациентами или на проведении лабораторных исследований. Обычно специалисты совмещают врачебную практику с научной деятельностью. Генетики изучают особенности строения хромосом и наследственных молекул, а также генетические изменения и их последствия для отдельных особей и популяции.

Будущие генетики получают высшее образование на разных программах: биотехнология, биохимия, селекция, биоинженерия, биомедицина. Чтобы самостоятельно работать с пациентами или делать анализы в лаборатории, необходимо пройти ещё одну ступень медицинского образования — ординатуру.

Чего ждать в будущем?

После смерти знаменитого физика Стивена Хокинга вышла его книга «Короткие ответы на серьёзные вопросы», в которой он рассуждает в том числе и о генной инженерии. С помощью генной инженерии можно будет «отредактировать» человека: улучшить память, повысить интеллект, увеличить продолжительность жизни, излечить заболевания. Искушение усовершенствовать человека высоко, и физик опасается, что ничто не сможет остановить людей на этом пути: ни этические нормы, ни законодательные запреты.

Технологии будут доступны богатым людям, и расслоение общества рискует стать куда более серьёзным. Хокинг задаётся вопросом, не станут ли генетически модифицированные люди считать себя лучше по сравнению с обычными, не превратят ли их во «второсортных». Такой конфликт может перерасти в раскол среди человечества и закончиться вымиранием немодифицированных его представителей.

Опасения есть и насчёт того, что будет, если технологии генной инженерии использовать в военных целях. Просто представьте себе солдат, не чувствующих боли, например, не знающих страха и невосприимчивых к ядохимикатам. Так, исследователи, сотрудничающие с американскими военными, запустили несколько программ повышения эффективности армии в целом и военнослужащих в частности

Большое внимание уделяется работе мозга: через работу по улучшению внимания и увеличению скорости обработки информации улучшить память и способность принимать решения. Такая программа была разработана Posit Science и называется BrainHQ

Исследователи оценивают её влияние на солдат.

На конференции, организованной Training and Doctrine Command и SRI International по биоконвергенции (объединение технологий с биологией и медициной для расширения возможностей) выступили эксперты Эми Круз и Эндрю Херр. Эми Круз ранее работала в Агентстве перспективных исследовательских проектов в области обороны (DARPA), а Эндрю Херр — специалист по технологиям и национальной безопасности, главный исполнительный директор компании Helicase, которая разрабатывает программы повышения эффективности.

На конференции затронули вопрос генетического редактирования, и Эми Круз выступила за рассмотрение этических вопросов до того, как технология будет внедрена. Эндрю Херр же придерживался позиции, что министерство обороны обязано исследовать и внедрять технологии, которые могут повысить боевую эффективность, чтобы спасать жизни солдат. «Вы знаете, что за работа у военных? Мы просим их выпрыгивать из самолетов на тренировках, люди получают травмы. Может с позиции этики мы обязаны предоставлять им возможности для повышения их эффективности, если они сами их выберут. Давайте перешагнем через страх “кто-то может немного заболеть” в исследованиях», — заявил Эндрю. Какие могут быть последствия у такого генетического повышения эффективности, трудно предсказать.

Есть и мнение о том, что использование технологий подарит нам лучший мир. Мир, в котором не будет наследственных заболеваний, не будет раковых опухолей, а люди смогут родить здоровых детей в любом возрасте. Предполагается, что как раз нормы научной этики должны помочь нам реализовать этот сценарий. А для этого мы должны решить, что для нас допустимо, а что нет. Прогресс шагает семимильными шагами, а этика за ним попросту не поспевает. Этические вопросы возникают один за другим, а ответов на них у человечества, во всяком случае пока, нет. И пока одни люди бьются над этими вопросами, кто-то уже может начать исследовать и применять новые технологии, как, предположительно, и сделал китайский учёный Цзянькуй Хэ. Кто окажется прав – покажет время.

Учёба и работа в Москве

Рабочее место учёного-генетика

Ординатура

Медики учатся 6 лет по программам специалитета, затем могут поступить в ординатуру, а после на программы профессиональной переподготовки или повышения квалификации.

Я окончила МБФ врачом-биохимиком и приехала поступать на клинико-лабораторную диагностику. После ординатуры с этой специализацией я могла бы выполнять исследования широкого спектра. В приёмной комиссии мне сказали, что можно подать документы одновременно и на лабораторную, и на клиническую генетику.

Я выбрала клиническую, сдала тестовый экзамен лучше других и поступила на единственное бюджетное место. Сейчас требования усложнились, и поступающие в ординатуру помимо теста сдают практический экзамен.

Клинический генетик общается с пациентами, назначает и интерпретирует анализы, но не имеет права работать в лаборатории. Он должен уметь находить информацию в базах данных, потому что знать все 6 тысяч наследственных заболеваний невозможно.

Практика в ординатуре была весьма скудной: мало пациентов. Я нашла доктора, который согласился взять меня под крыло

Я присутствовала на его приёмах и училась общаться с пациентами: на что следует обращать внимание во время осмотра и сбора анамнеза (истории болезни) и какие анализы назначать в первую очередь

Первая работа

На время учёбы в ординатуре я нашла работу в клинической лаборатории. Опыта у меня не было, но руководитель оказался выпускником МБФ и посчитал, что я справлюсь с поставленными задачами.

За время учёбы на МБФ я научилась правильно держать пипетку. Звучит просто, но не каждый сумеет провести исследование на малых объёмах при помощи микродозаторов. Работая в лаборатории, я освоила элементарные методики проведения анализов.

Это была не научная, а клиническая лаборатория: мы выполняли тестирования для пациентов. В ходе исследований мы находили мутации, которые могут приводить к наследственным заболеваниям. По результатам тестов клинический генетик назначает новые обследования.

Анализ хромосом методом Sky-микроскопии

Работа в научно-исследовательской лаборатории

Моя вторая работа была связана с наукой. Мы изучали генетические мутации популяции жителей Московской области: выявляли, какие нарушения связаны с предрасположенностью к заболеваниям.

Мутации приводят к болезни сами по себе или при наличии внешних факторов. Каждый человек является носителем минимум пяти генетических мутаций, поэтому даже врачи-терапевты спрашивают о болезнях ближайших родственников.

Результаты тестов, которые интерпретирует генетик

Работа врачом-генетиком

После окончания ординатуры я работала в частной клинике. Пациентов было немного: генетические исследования стоят дорого, но их можно получить бесплатно в государственном центре, если подождать несколько месяцев. Чаще всего к нам обращались беременные и те, кто планирует детей.

Мне нравилось на практике наблюдать, какие болезни и особенности внешности свидетельствуют о генетических нарушениях. Несведущему человеку разрез глаз, форма головы, характер роста волос и форма ушей могут показаться просто индивидуальными чертами. Генетик может заподозрить в них признаки заболеваний или предрасположенности к заболеваниям.

Научная работа

Сейчас я младший научный сотрудник лаборатории мутагенеза медико-генетического научного центра. Мы изучаем, как возникают мутации и почему случаются «поломки» в ДНК. Мне предстоит снова учиться работе за микроскопом, ведь передо мной теперь стоят новые задачи.

Поскольку ординатуру я окончила как клинический генетик, для работы в лаборатории мне необходимо пройти четырёхмесячную переподготовку. Я совмещаю работу и учёбу в Медицинской академии постдипломного образования на программе лабораторной генетики. Кафедра находится в Морозовской детской больнице, а лекции читают в нашем центре. Уже в этом году я смогу официально проводить исследования в лаборатории и давать заключения.

Советы будущим генетикам

«Подтянуть» профильные предметы

Чтобы добиться успехов в учёбе, нужно любить предмет, а любим мы то, что знаем. Если школьника увлекает биология и химия, нужно хорошо подготовиться по этим предметам, чтобы освоить вузовскую программу.

Набраться опыта

Важно самому знакомиться с разными аспектами профессии на кружках, читая научно-популярную литературу по генетике, или в учебной лаборатории. Молекулярная биология и генетика сейчас очень популярные направления науки

В крупных городах работают парки юннатов и детские научные центры, где учат работать с микроскопом и ставить опыты.

Научиться самодисциплине

И школьные лабораторные, и студенческие эксперименты требуют настойчивости, собранности. В медуниверситете приходится осваивать гораздо больше материала, чем в школе за тот же период времени. Чтобы справиться с такой нагрузкой, нужна воля. Лучше приучать себя к дисциплине уже в школьные годы.

Собрать информацию об учёбе и работе

Если вас интересует генетика, а минусы профессии не страшат, нужно планировать образование и карьеру. Лучше изучить информацию на сайтах вузов, посетить дни открытых дверей.

Перед тем как поступать в вуз, узнайте, есть ли работа в вашем в городе или для старта карьеры нужно будет переехать. В нашей стране сильные генетические школы, интересная работа и достойная оплата — в Москве, Санкт-Петербурге, Томске и Новосибирске.

Минусы работы генетика

Рутина

Чтобы выполнять манипуляции с ДНК, сначала её нужно выделить из крови , а для этого обработать от 30 до 100 пробирок за один день. Из 100 пробирок крови я получала 100 образцов ДНК

В процессе такой кропотливой работы глаз замыливается, поэтому важно себя контролировать

Любая лабораторная работа подразумевает рутину — это неизбежно. В клинической лаборатории я могла капнуть материал в 96 пробирок за один запуск прибора, а таких запусков было несколько каждый день.

Чтобы избежать ошибок по невнимательности и от переутомления, необходимо научить себя отвлекаться, отдыхать и переключаться на другие виды деятельности.

Ответственность

Ошибки в лаборатории были и будут всегда

Важно проверять результаты и находить ошибки до того, как заключение попадёт к пациенту. Случались неприятные казусы, например, когда отцу сообщали, что он не является биологическим отцом ребёнка, хотя результат был ложный

Такие ошибки могут разрушить семью, поэтому на сотрудниках лаборатории лежит огромная ответственность.

Моральный груз

По полису обязательного медицинского страхования, то есть бесплатно для граждан, проводят единицы тестов на наследственные заболевания. Почти все генетические анализы платные, стоят дорого, а потому недоступны для большинства пациентов. Бывает, первый анализ обходится в 6 тысяч рублей, но не выявляет причин, а следующий, с большим разрешением, стоит уже 25 тысяч. Если и этот тест ничего не обнаружит, клинический генетик может назначить другие.

Часто женщины страдают бесплодием по генетическим причинам, однако возможности обследоваться у них нет. Можно обратиться в благотворительные фонды, но их ресурсы тоже ограничены. Так генетики постоянно сталкиваются с людьми, которые не получают необходимую помощь из-за финансовых трудностей. Это тяжело.

При работе в клинической лаборатории нужно обладать стрессоустойчивостью. Иногда для исследования приходят не биологические жидкости, а человеческие тела или их фрагменты. Не каждый сможет работать с таким «материалом», но подобные исследования помогают, например, вылечить бесплодие.

Когда постоянно сталкиваешься с проблемами людей, но не можешь помочь, становится невыносимо. Тяжёлые чувства приводят к профессиональному выгоранию: люди либо уходят из профессии, либо становятся циничными.

Какие предметы ЕГЭ я сдавала и как готовилась

Помимо обязательных экзаменов по математике и русскому языку я сдавала химию и биологию. По настоянию мамы я также сдала ЕГЭ по обществознанию, чтобы подать документы на психологию. К счастью, этот экзамен мне не пригодился.

Родители посчитали, что школьных уроков и электива достаточно для подготовки по математике. Русским языком я занималась с репетитором. По биологии, химии и обществознанию готовилась сама.

Мои результаты:

русский — 78,
биология — 76,
химия — 69,
математика — 45.

Даже в 2010 году это были слишком низкие баллы, чтобы поступать в столичный вуз, но я сразу собиралась учиться в родном городе.

«За» и «против», права человека

Давайте посмотрим, какие аргументы выдвигают сторонники и противники учения:

«За». По мнению сторонников, главная причина, почему евгеника имеет право быть в нашем обществе, состоит в следующем: в мире растёт «генетический груз» (совокупность нежелательных мутаций в геноме человека). Из-за этого увеличивается количество выкидышей и больных людей, которые доживают до репродуктивного возраста и оставляют потомство. Чтобы избежать этого, нужно официально позволить менять геном нерождённых детей и взрослых.

«Против». У противников евгеники тоже есть весомые аргументы. Во-первых, наследование положительных и отрицательных признаков пока что слабо изучено. То есть мы точно не знаем, родится ли ребёнок здоровым или больным. Во-вторых, люди с врождёнными дефектами могут обладать высоким интеллектом и быть полезными для общества. Ещё одним аргументом против евгеники стало её использование Третьим рейхом для оправдания своей жестокой расовой политики и концлагерей.

Тем не менее, Швеция перестала применять принудительную стерилизацию лишь в 70-х годах прошлого века и отменила эту практику только из-за движения феминисток, которые были недовольны тем, что стерилизации в 90% случаев подвергаются женщины (в том числе девушки-подростки).

В дальнейшем количество противников евгеники стало увеличиваться, и в 2005 году страны – члены Европейского союза подписали конвенцию о биомедицине и правах человека, которая запрещает:

дискриминировать людей по признаку генного наследия;
модифицировать геном человека;
создавать эмбрионы в пробирках для исследовательских целей.

До этого в 2000 году они же приняли хартию прав ЕС, в которой говорится о запрещении евгенической практики. Подобные документы также приняты и на международном уровне. Пример — Всеобщая декларация о биоэтике и правах человека.

Что такое евгеника

Простыми словами евгеника – это селекция людей, сторонники которой поставили себе цель избавить человечество от явлений вырождения (болезней, плохих наклонностей, преступности) и наделить его полезными способностями и качествами, например, гениальностью, высоким интеллектом и т.д.

Тут же заметим, что евгеника делится на 2 вида:

Положительная евгеника. Её цель — увеличить количество людей с признаками, которые общество считает ценными.
Отрицательная евгеника. Её задача — уничтожить людей, считающихся психически, физически или расово неполноценными.

Евгеника зародилась в Англии. Её лидером на тот момент считался брат Чарльза Дарвина Фрэнсис Гальтон – аристократ и учёный. Рассветом евгеники считается начало XX века, когда она широко применялась такими развитыми странами как США, Дания, Швеция, Норвегия и Финляндия.

Позже наука стала ассоциироваться с фашистской Германией и утратила популярность. Но давайте обо всем по порядку.

Рабочий день генного инженера

Генные инженеры, конечно, не называют себя генными инженерами. Они зовутся молекулярными биологами.

МФТИ находится в городе Долгопрудном под Москвой. Я приезжала туда к 11, уезжала домой обычно в 20:00.

Вид из лаборатории

Первую неделю в лабе я следила, что и как делают другие сотрудники. А потом мне назначили научного руководителя Светлану Дмитриевну Звереву, она сказала: «Вот твоя пипетка, вот твои клетки. Делай».

Лабораторная пипетка выглядит вот так. Как космический бластер

Светлана Дмитриевна разрабатывает новый метод генной инженерии растений. В основном я занималась тем, что брала на себя маленькие части ее проекта:

подготовить плазмиды (плазмида – это кусок ДНК в кольце. Мне нужно было «разрезать и заново сшить» цепочку ДНК в нужных местах),
подготовить клетки (изменить геном клеток с помощью плазмиды) и т. д.

Мой рабочий стол

В пробирках – мои плазмиды

Проверяю с помощью агарозного гель-электрофореза, получилась ли нужная мне цепочка ДНК

Кстати, мне разрешали работать с реактивами, пробирочка каждого из которых стоит ~20 тысяч рублей. В жизни бы не подпустила новичка к таким дорогим штукам!

Холодильник с реактивами

Через 3 месяца Светлана позволила юному падавану готовить растения для экспериментов.

В отдельной лаборатории сажаю черенки табака на гель

Посадила черенки табака, чтобы потом на нем проводить опыты

На сленге ученых то, чем я занималась, называется «капать» – потому что много времени ты проводишь с пипеткой и капаешь свои растворы из пробирки в пробирку. На некоторых вечеринках ко мне подходили молодые люди и спрашивали «О, ты капаешь?» – это звучало как «О, ты играешь в рок-группе?»

Как бы круто все это ни звучало, в США такому учат еще в школе. Опыты с геномом клеток входят в школьную программу по естествознанию.

Нужно добавить, что российские школьники все равно могут попробовать себя в молекулярной биологии: либо прийти в лабораторию геномной инженерии МФТИ, либо пройти программу в Школе молекулярной и теоретической биологии, проходящей при поддержке Zimin Foundation.

Еще я делала стандартные для ученого процедуры:

вела лабораторный журнал (т. е. записывала все свои действия и результаты экспериментов), чтобы затем можно было убедиться, что опыт был проведен правильно,
изучала зарубежные исследования по нужной мне теме.

В лаборатории

Многие ученые работают по выходным, потому что у клеток и растений нет выходных. Если по ходу опыта нужно прийти и проверить клетки 1 января в 6 утра – ученый придет и будет проверять клетки.

Кстати, эксперимент может не получиться 5 раз подряд – это нормально. Клетки с нужным геномом для проекта Светланы я получила с четвертого раза (правда, в моем случае всё можно списать на неопытность).

Вы спросите: «А как ты резала геном, если ничего не знаешь в биологии?» Дело в том, что в научном процессе много протоколов. Чтобы «разрезать» геном, нужно смешать вот такие растворы, подержать их на льду, потом согреть, потом снова на лед и т. д.

Мне дали стопку таких протоколов, и я просто все делала по инструкции. Для этого и учиться особо не нужно.

Пример протокола

А вот для чего нужно учиться годами и следить за миром науки: чтобы самому проектировать эксперименты. «Цель – получить особи свиней, устойчивых к африканской чуме. Я возьму эти клетки, эти плазмиды, эти рестриктазы, подготовлю такую конструкцию, потом вставлю конструкцию в геном зародышей свиней, а вот в этих зародышах менять не буду, потому что…» и т. д.

То есть, я просто делала ручную лаборантскую работу. Говоря об ученых, я не называю себя таковым и не считаю себя им. Спроектировать эксперимент я не способна.

По пятницам у нас проводились «симпозиумы»: кто-то из сотрудников готовил доклад о зарубежной научной статье, а потом мы садились с пиццей и вином и обсуждали новые открытия.

Мне тоже выпало счастье готовить доклад, и это было самым сложным испытанием. Представьте, что вам нужно за неделю выучить новый язык, а затем на этом же языке рассказать поэму, притом еще ответить на вопросы по тексту. Вот примерно так я себя чувствовала.

На пятничном симпозиуме

Генетика и технология CRISPR/Cas9

Генетика изучает наследственность и изменчивость организмов, т.е. то, как признаки передаются от поколения к поколению, и как организмы могут приобретать новые признаки, которых не было у их родителей. Идеи и методы генетики применяются в сельском хозяйстве и медицине: помогают создавать устойчивые сорта растений, выводить новые виды животных и штаммы микроорганизмов, получать лекарства.

Технология CRISPR/Cas9 (предложенная в 2012 году профессором Дженифер Дунда) основана на механизме защиты бактерий от вирусов.

Работает это так. В бактериальном геноме есть участок, в котором хранится информация о вирусах, с которыми встречались предки этой бактерии – так она может быстро среагировать и защититься от вируса. Бактерия не просто получает «список» вторгавшихся вирусов по наследству, она также пополняет его самостоятельно. Когда вирус атакует бактерию, она сверяет его ДНК с теми данными, что есть в её «списке». Если обнаруживает совпадения – вырезает и заменяет другой генетической последовательностью. Этот механизм и используется в CRISPR/Cas9: так можно найти, вырезать и заменить дефектный участок ДНК. Организм сам «залатает» разрез как нужно. Таким образом мы, потенциально, сможем избавиться от любого заболевания, которое вызвало сбой в ДНК – будем лечить наследственные заболевания и рак.

В 2017 году с помощью технологии CRISPR/Cas9 отредактировали человеческий геном: в июне это первыми сделали китайские ученые, а в августе – . Всё было официально, исследования прошли рецензию и вышли в компетентных научных журналах. В исследованиях использовались яйцеклетки, оплодотворённые сперматозоидами – зигота. Затем их доращивали до определённой стадии, отслеживая особенности развития.

Законодательства большинства стран разрешают такие исследования, на ранней стадии развития эмбрион не может считаться человеком – это лишь скопление клеток. На более поздних стадиях развития эмбриона исследования никто не продолжал, поскольку учёные пока не могут гарантировать точность разреза, да и долгосрочные последствия от применения технологии ещё предстоит изучить, ведь генетические изменения унаследуют следующие поколения. Поэтому, когда Хэ заявил, что генетически измененные дети уже родились, общественность взволновалась — эксперимент назвали несоответствующим нормам научной этики и безответственным.

Университет, где работал учёный, утверждает, что не имеет никакого отношения к эксперименту, а власти Китая начали проверку. Но вопрос не в том, правда ли это. У человечества есть возможность редактировать геном, и эту технологию можно усовершенствовать. Но это не снимает этические вопросы. Редактирование генома позволит вылечить многие заболевания и родить здорового ребёнка, и с этой точки зрения это – благо. Но что в целом говорят нам принципы морали об «исправлении» и «улучшении» людей?

Кто такие биохакеры?

Помимо официальных учёных, существуют и энтузиасты молекулярной биологии – биохакеры. Они работают сами по себе либо объединяются в небольшие любительские лаборатории, чтобы проводить независимые исследования, бороться с заболеваниями и пробовать собственные идеи на практике. Биохакеры хотят улучшить жизнь и мир с помощью технологий и придерживаются в этом хакерских принципов: разработки должны быть дешёвыми, доступными, открытыми каждому.

Деятельность биохакеров не регулируют никакие комиссии по безопасности и этике экспериментов, они не испытывают законодательного давления и не обязаны обладать особой научной компетентностью. Эти моменты можно рассматривать как в положительном, так и в негативном ключе.

Компания Medtronic совместно с биохакерами разработала автоматическую инсулиновую помпу для диабетиков – проект OpenAPS. С одной стороны, биохакеры смогли быстро разработать и предоставить возможность любому человеку использовать помпу без долгих ожиданий клинических исследований и одобрения FDA. Код проекта находится в открытом доступе, его можно дополнить или изменить. С другой стороны – OpenAPS распространяется на условиях полного отказа от ответственности и никто не даёт гарантий его безопасности. Каждый должен сам решить, согласен ли он на такие условия.

Отсутствие гарантий безопасности и вопросы этичности разработок биохакеров волнуют организации по безопасности и надзору. В 2017 году распространился биохакерский продукт для генетического редактирования, который можно было применять как самолечение. FDA обратилась к общественности с призывом «удостовериться, что любая генная терапия, которую вы принимаете, одобрена FDA или изучается соответствующим регуляторным надзором». Организация отметила, что подобные препараты доступны и широко распространились, но их продажа противозаконна, а при использовании человек несёт риски.

Что такое генная инженерия

Определив структуру ДНК в 1950-х годах, Уотсон, Крик, Уилкинс и Франклин показали, что книга жизни написана в двойной спирали ДНК. Когда в 2003 году был завершен проект генома человека, мы увидели, как можно переписать эту книгу о человеческой жизни. Кропотливые исследования в сочетании с продвинутыми вычислительными алгоритмами начали все больше открывать, что делают гены и как можно читать генетическую книгу жизни.

Теперь, благодаря появлению точных инструментов редактирования генов — вроде CRISPR (почитайте, что это такое) — мы точно поняли, что книгу жизни, да и всю биологию можно переписать. Биология стала еще одной формой читаемых, записываемых и взламываемых информационных технологий, которые мы, люди, кодируем.

Воздействие этой трансформации прежде всего ощущается в области здравоохранения. Генная терапия, включающая извлечение, изменение и повторное введение собственных клеток человека, улучшенных для борьбы, например, с раком, уже творит чудеса в клинических испытаниях. Тысячи заявок уже были поданы регуляторам по всему миру для испытаний с использованием генной терапии для лечения множества других заболеваний.

Краткая история евгеники

Кратко расскажем историю евгеники как науки (или, по мнению некоторых, псевдонауки), начиная с эпохи древнего мира.

Ещё в древности скотоводческие народы заметили, что если скрещивать слабых особей, то потомство тоже, скорее всего, вырастет слабым. Древнегреческий поэт Феогнид перенёс это и на людей: «Не удивляйся ухудшению стати народа, если хорошее смешивается с низменным».

Плутарх писал о том, что в Спарте сбрасывали со скалы новорождённых, которые, на взгляд старейшин, не могли стать сильными воинами. Платон утверждал в своих трудах, что не стоит растить детей, рождённых от неполноценных родителей с дефектами.
Аристотель выдвигал похожие идеи, говоря, что «…государство должно способствовать увеличению количества людей, которых можно отнести к высшим типам». Более активное развитие и изучение евгеники началось только в XIX веке.

В 1863 году Фрэнсис Гальтон решил изучить, какие явления могут улучшить наследственные качества потомства, и через 6 лет издал книгу «Наследование таланта». Понятие «евгеника» он ввёл лишь в 1883 году, и назвал это явление «наукой, занимающейся улучшением врождённых качеств человеческого вида».

Научные круги того времени поддержали Гальтона, и евгенику стали преподавать в университетах как отдельную дисциплину. В начале XX века в Америке вышли исследования, доказывающие, что государству следует принять меры по борьбе с «вырождением расы» и начать её улучшение с помощью селекции. В исследованиях приводился анализ нескольких американских родов, берущих своё начало с асоциальных предков.
Одним из самых известных примеров является семья «Джук», насчитывающая в своём составе больше 1000 человек и 7 поколений. Из них 300 умерли, не достигнув двух лет, 310 стали профессиональными нищими, 400 – инвалидами и 130 – сели в тюрьму. Лишь 20 человек из семьи «Джук» получили профессию. По подсчётам «исследователей», государство потратило на эту семью 1 миллион 250 тысяч долларов.

Лотроп Стоддард – историк и журналист – провёл ещё более крупные исследования, которые привели к тому, что многие государства стали применять евгенику для борьбы с «человеческими пороками» – они начали принудительно стерилизовать преступников, насильников и алкоголиков (Кстати, в некоторых штатах США до сих пор к химической кастрации приговариваются преступники, совершившие тяжкие сексуальные преступления).

С 1933 по 1945 год в Германии (и на территории оккупированных государств) стерилизовали всех «неполноценных лиц» – коммунистов, геев, цыган, евреев, славян и душевнобольных. Вместе с падением Третьего рейха должна была бы прекратить свое существование и евгеника, однако этого не произошло – ее история продолжилась и наука несколько видоизменилась.

Сейчас активно развивается генотерапия, ставшая своего рода трансформированным вариантом евгеники. Генотерапия – это направление в медицине, цель которого – изменение клеток человеческого организма для лечения болезней.

Если в будущем будет снят запрет на генетические изменения в клетках, негативная евгеника утратит свое значение, ведь незачем будет отсеивать дефективных членов общества.

Когда наука сможет не только «исправлять» гены, но и улучшать их, также лишится смысла и позитивная евгеника, потому что все люди станут «идеальными». И как раз теперь уместно привести мнения специалистов на тему необычной науки.

Что меня вдохновляет в работе

Работать генетиком и с пациентами, и в лаборатории, очень увлекательно. Одно и то же заболевание может по-разному проявляться у разных людей, а материал исследуют разными методами.

Открытие тайны жизни

Моя профессия каждый день помогает приблизиться к разгадке самой большой тайны: как устроена жизнь. Мы исследуем живые процессы на молекулярном уровне. Иногда мне кажется, что я понимаю природу вещей и знаю больше, чем другие. Я не перестаю поражаться, как удивительно устроен живой организм.

Десять лет назад учёные всего мира совместными усилиями расшифровали геном человека. В коде ДНК более 3 млрд «букв», но лишь 1% шифрует информацию о белках. Всё остальное раньше считалось генетическим «мусором», но «мусорная» ДНК регулирует важные процессы. Сейчас учёным предстоит выяснить, какую роль играет каждый компонент кода.

Общение с коллегами

Международное сообщество генетиков достаточно узкое, все мы как одна семья. Специалисты из разных центров и стран помогают друг другу, базы данных генетических заболеваний тоже пополняют генетики-практики.

Зарплата и карьера

Врачи-генетики в медицинских центрах получают такую же зарплату, как лечащие врачи. Генетик в лаборатории зарабатывает больше: если публиковать научные работы и много трудиться, можно получать от 50 до 80 тысяч рублей в месяц. На такой уровень дохода можно рассчитывать через несколько лет практики в столице. В регионах зарплаты ниже, например, 3 года назад в волгоградской областной клинике требовался генетик на оклад 8 тысяч рублей.

Не на все виды исследований выделяется достаточно средств. Генетические исследовательские центры за рубежом получают больше финансирования, поэтому я мечтаю уехать за границу.

Учеба

Мои знания по биологии и химии находились где-то на уровне шестого класса. Уволившись, я засела за учебники. Друзья привезли целую полку книг.

По химии мне больше всего понравилась вот эта книга:

Джон Мур, «Химия для чайников»

А по биологии лучше всего зашли лекции на Youtube: CrashCourse (на английском) и лекции Окштейна. Заниматься по YouTube посоветовал знакомый, который учится на биолога в Голландии: «Я не понимаю, как можно читать учебники на русском – они такие занудные!»

Еще занималась в Академии Хана, прошла курс по генной инженерии на Coursera (он, кстати, русскоязычный, подготовлен сотрудниками Новосибирского государственного университета).

Так в сидячем режиме учебы прошло 2 месяца.

Как я не прошла по конкурсу в первую волну

Оригиналы документов я отнесла в медицинский, но для подстраховки подала документы в ВолгГТУ на факультет технологии пищевых производств. В первую волну я не проходила по конкурсу в мед. Было обидно: одноклассникам звонили и приглашали, а меня нет.

В ВолгГТУ меня были готовы принять, как только принесу оригинал аттестата. Секретарь приёмной комиссии медуниверситета предположил, что из 75 человек во вторую волну большая часть заберёт оригиналы, и у меня будет шанс. Так всё и случилось.

Я отталкивалась от желания изучать химию и не имела представления о профессии. Однако мне повезло попасть на медико-биологический факультет (МБФ), где я стала медицинским биохимиком.

Работа над дипломным исследованием в медицинском университете